19年接力、1000例移植 他们为“天生失守”的孩子重建免疫防线

背景

原发性免疫缺陷病（PID）患儿从出生起就因遗传缺陷而免疫系统受损，使他们易患反复且危及生命的感染。例如，一名五岁男孩小雨，自六个月起因CIITA基因突变导致MHC II类缺陷而反复出现严重呼吸道感染，这是一种全球仅报道约100例的罕见病。在没有治愈性干预的情况下，此类患者依赖免疫球蛋白替代等支持性措施，仅提供暂时的被动保护。

取得的成果

自2007年完成首例儿童异基因造血干细胞移植至2026年第1000例，重庆医科大学附属儿童医院在19年间达成这一里程碑。截至2026年8月，其血液肿瘤科已完成352例PID移植，总体生存率超过90%。PID病例数量据报道远超许多国际领先中心，生存率与顶级基准相当。该院是全球单中心Wiskott-Aldrich综合征（WAS）移植数量最多的，达142例。

显著成就包括全球首例使用非亲缘供者成功治愈TYK2基因缺陷病的造血干细胞移植。已发表的随访数据显示，TYK2蛋白水平恢复，JAK/STAT信号通路缺陷得到纠正，严重感染显著减少，慢性移植物抗宿主病在四年内得到有效管理。第1000例移植患者为小雨，他接受了通过中国造血干细胞捐献者资料库（China Marrow Donor Program）找到的10/10 HLA匹配的非亲缘供者干细胞。移植后嵌合率检测两次均显示100%供者细胞，并成功出院。该中心设有32个移植单元，近年每年完成100余例移植，长期生存率保持在90%以上，达到国际先进水平。

工作原理

此类疾病的治疗始于精准诊断。该院依托重庆市儿童感染与免疫重点实验室，建立了先进的分子诊断平台，可通过遗传、蛋白和信号通路联合分析对500余种原发性免疫缺陷病进行功能验证。风湿免疫科与血液肿瘤科的联合门诊优化了从诊断到移植规划的路径。

造血干细胞移植是用健康供者的干细胞替换患者有缺陷的造血和免疫干细胞。在HLA配型（常通过国家登记系统寻找非亲缘供者）后，患者接受预处理方案（通常为化疗）以清除缺陷骨髓并预防排斥。供者干细胞（通常采集自外周血）经静脉输注。细胞在骨髓中植入并开始产生功能性血细胞和免疫细胞。恢复在专用层流病房进行，密切监测供者细胞嵌合率（供者来源细胞百分比）、感染预防、移植物抗宿主病管理及逐步免疫重建。长期随访追踪持续功能和并发症。该项目强调全链条管理：移植前评估、移植中管理和移植后监测。

对国际患者意味着什么

该院被指定为重庆市首批国际医疗服务机构之一，已设立专用国际诊疗区域，提供多语种协助和专业口译服务，开展多学科团队会诊，并支持与国际保险提供商的直接结算。提供中英双语咨询热线供查询。

这些能力可能与患有复杂PID或类似罕见免疫疾病儿童的家庭寻求高量移植经验相关。国际患者必须直接与医院确认资格、当前项目可用性、特定疾病适用性及所有后勤细节，因为个体医学评估和标准决定能否接受治疗。

关于医院

重庆医科大学附属儿童医院位于重庆，是重庆医科大学附属的三级甲等综合性儿童医院，1956年由上海医学院儿科系迁建而成，是国家儿童区域医疗中心和国家临床医学研究中心。根据2024年中国医院科技量值（STEM）报告，其综合排名位列中国儿童医院第二。

该院儿科学为国家重点学科，拥有多个国家级平台，包括罕见病研究和国际科技合作平台。它牵头西部儿科发展联盟，涵盖15个省级行政区的267家成员单位。其血液肿瘤科在恶性和非恶性疾病（包括多种罕见病）的造血干细胞移植方面积累了丰富经验。