19年接力、1000例移植 他們為“天生失守”的孩子重建免疫防線

背景

原發性免疫缺陷病（PID）患兒從出生起就因遺傳缺陷而免疫系統受損，使他們易患反覆且危及生命的感染。例如，一名五歲男孩小雨，自六個月起因CIITA基因突變導致MHC II類缺陷而反覆出現嚴重呼吸道感染，這是一種全球僅報道約100例的罕見病。在沒有治癒性干預的情況下，此類患者依賴免疫球蛋白替代等支援性措施，僅提供暫時的被動保護。

取得的成果

自2007年完成首例兒童異基因造血幹細胞移植至2026年第1000例，重慶醫科大學附屬兒童醫院在19年間達成這一里程碑。截至2026年8月，其血液腫瘤科已完成352例PID移植，總體生存率超過90%。PID病例數量據報道遠超許多國際領先中心，生存率與頂級基準相當。該院是全球單中心Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）移植數量最多的，達142例。

顯著成就包括全球首例使用非親緣供者成功治癒TYK2基因缺陷病的造血幹細胞移植。已發表的隨訪資料顯示，TYK2蛋白水平恢復，JAK/STAT訊號通路缺陷得到糾正，嚴重感染顯著減少，慢性移植物抗宿主病在四年內得到有效管理。第1000例移植患者為小雨，他接受了通過中國造血幹細胞捐獻者資料庫（China Marrow Donor Program）找到的10/10 HLA匹配的非親緣供者幹細胞。移植後嵌合率檢測兩次均顯示100%供者細胞，併成功出院。該中心設有32個移植單元，近年每年完成100餘例移植，長期生存率保持在90%以上，達到國際先進水平。

工作原理

此類疾病的治療始於精準診斷。該院依託重慶市兒童感染與免疫重點實驗室，建立了先進的分子診斷平臺，可通過遺傳、蛋白和訊號通路聯合分析對500餘種原發性免疫缺陷病進行功能驗證。風濕免疫科與血液腫瘤科的聯合門診優化了從診斷到移植規劃的路徑。

造血幹細胞移植是用健康供者的幹細胞替換患者有缺陷的造血和免疫幹細胞。在HLA配型（常通過國家登記系統尋找非親緣供者）後，患者接受預處理方案（通常為化療）以清除缺陷骨髓並預防排斥。供者幹細胞（通常採集自外周血）經靜脈輸注。細胞在骨髓中植入並開始產生功能性血細胞和免疫細胞。恢復在專用層流病房進行，密切監測供者細胞嵌合率（供者來源細胞百分比）、感染預防、移植物抗宿主病管理及逐步免疫重建。長期隨訪追蹤持續功能和併發症。該專案強調全鏈條管理：移植前評估、移植中管理和移植後監測。

對國際患者意味著什麼

該院被指定為重慶市首批國際醫療服務機構之一，已設立專用國際診療區域，提供多語種協助和專業口譯服務，開展多學科團隊會診，並支援與國際保險提供商的直接結算。提供中英雙語諮詢熱線供查詢。

這些能力可能與患有複雜PID或類似罕見免疫疾病兒童的家庭尋求高量移植經驗相關。國際患者必須直接與醫院確認資格、當前專案可用性、特定疾病適用性及所有後勤細節，因為個體醫學評估和標準決定能否接受治療。

關於醫院

重慶醫科大學附屬兒童醫院位於重慶，是重慶醫科大學附屬的三級甲等綜合性兒童醫院，1956年由上海醫學院兒科系遷建而成，是國家兒童區域醫療中心和國家臨床醫學研究中心。根據2024年中國醫院科技量值（STEM）報告，其綜合排名位列中國兒童醫院第二。

該院兒科學為國家重點學科，擁有多個國家級平臺，包括罕見病研究和國際科技合作平臺。它牽頭西部兒科發展聯盟，涵蓋15個省級行政區的267家成員單位。其血液腫瘤科在惡性和非惡性疾病（包括多種罕見病）的造血幹細胞移植方面積累了豐富經驗。