1000 trasplantes en 19 años: reconstruir las barreras inmunitarias de niños nacidos sin protección

Contexto

Los niños nacidos con trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) presentan defectos genéticos que comprometen sus sistemas inmunitarios desde el nacimiento, dejándolos vulnerables a infecciones repetidas y potencialmente mortales. Un ejemplo es un niño de cinco años conocido como Xiao Yu, que desde los seis meses de edad sufrió infecciones respiratorias graves recurrentes causadas por una mutación del gen CIITA que lleva a una deficiencia de MHC de clase II, una afección rara con aproximadamente 100 casos reportados en todo el mundo. Sin una intervención curativa, estos pacientes dependen de medidas de apoyo como la reposición de inmunoglobulina, que solo proporciona una protección pasiva temporal.

Qué se logró

Desde su primer trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas pediátrico en 2007 hasta el caso número 1000 en 2026, el Hospital Infantil de la Universidad Médica de Chongqing completó el hito en 19 años. Para agosto de 2026, su departamento de hematología y oncología había realizado 352 trasplantes por PID con una tasa de supervivencia global superior al 90 %. El volumen de casos de PID supera con creces al de muchos centros internacionales líderes, con tasas de supervivencia comparables a los mejores referentes. El hospital es el único centro a nivel mundial con el mayor número de trasplantes por síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), con 142 casos.

Entre los logros destacados se incluye el primer trasplante curativo exitoso de células madre hematopoyéticas del mundo por deficiencia del gen TYK2 con donantes no emparentados. Los datos de seguimiento publicados mostraron niveles restaurados de proteína TYK2, defectos de señalización JAK/STAT corregidos, una reducción significativa de infecciones graves y un manejo efectivo de la enfermedad crónica de injerto contra huésped durante cuatro años. El trasplante número 1000 involucró a Xiao Yu, quien recibió células madre de un donante no emparentado compatible en 10/10 HLA identificado a través del Programa de Donantes de Médula Ósea de China. Las pruebas de quimerismo postrasplante mostraron un 100 % de células del donante en dos ocasiones, y fue dado de alta con éxito. El centro opera 32 unidades de trasplante, realiza más de 100 trasplantes al año en los últimos tiempos y mantiene tasas de supervivencia a largo plazo superiores al 90 %, descritas como de nivel avanzado internacional.

Cómo funciona

El tratamiento de estas afecciones comienza con un diagnóstico preciso. El hospital cuenta con una plataforma avanzada de diagnóstico molecular, desarrollada con el Laboratorio Clave de Chongqing para Infección e Inmunidad Infantil, capaz de verificar funcionalmente más de 500 enfermedades de inmunodeficiencia primaria mediante análisis combinado de genética, proteínas y vías de señalización. Una consulta externa conjunta entre los departamentos de reumatología/inmunología y hematología/oncología agiliza el camino desde el diagnóstico hasta la planificación del trasplante.

El trasplante de células madre hematopoyéticas reemplaza las células madre hematopoyéticas e inmunitarias defectuosas del paciente con otras sanas de un donante. Tras la compatibilidad HLA, a menudo con donantes no emparentados a través de registros nacionales, el paciente recibe un régimen de acondicionamiento, habitualmente quimioterapia, para eliminar la médula defectuosa y prevenir el rechazo. Las células madre del donante, comúnmente recolectadas de sangre periférica, se infunden por vía intravenosa. Las células se injertan en la médula ósea y comienzan a producir células sanguíneas e inmunitarias funcionales. La recuperación ocurre en unidades especializadas de flujo laminar con monitorización estrecha del quimerismo de células del donante (porcentaje de células de origen donante), prevención de infecciones, manejo de la enfermedad de injerto contra huésped y reconstitución inmunitaria gradual. El seguimiento a largo plazo rastrea la función sostenida y las complicaciones. El programa enfatiza un enfoque de cadena completa: evaluación pretrasplante, manejo intratrásplante y monitorización postrasplante.

Qué significa para los pacientes internacionales

El hospital ha sido designado entre el primer grupo de instalaciones en Chongqing autorizadas para prestar servicios médicos internacionales. Ha desarrollado un área dedicada de atención internacional, ofrece asistencia multilingüe e interpretación profesional, realiza consultas de equipos multidisciplinarios y apoya acuerdos de facturación directa con proveedores de seguros internacionales. Está disponible una línea de consulta bilingüe (chino/inglés) para consultas.

Estas capacidades pueden ser relevantes para familias de niños con PID complejo o trastornos inmunitarios raros similares que buscan experiencia en trasplantes de alto volumen. Los pacientes internacionales deben confirmar la elegibilidad, la disponibilidad actual del programa, la idoneidad específica de la enfermedad y todos los detalles logísticos directamente con el hospital, ya que las evaluaciones médicas individuales y los criterios determinan el acceso.

Sobre el hospital

El Hospital Infantil de la Universidad Médica de Chongqing, ubicado en Chongqing, es un hospital pediátrico integral terciario de grado A afiliado a la Universidad Médica de Chongqing. Fundado en 1956 mediante la reubicación del departamento de pediatría del Colegio Médico de Shanghái, sirve como Centro Médico Regional Nacional para Niños y Centro Nacional de Investigación en Medicina Clínica. Según el informe de Valor de Ciencia y Tecnología de Hospitales Chinos (STEM) de 2024, su clasificación integral ocupa el segundo lugar entre los hospitales infantiles de China.

El hospital mantiene fortalezas en pediatría como disciplina clave nacional y opera múltiples plataformas de nivel nacional, incluidas las de investigación de enfermedades raras y cooperación internacional en ciencia y tecnología. Lidera la Alianza de Desarrollo Pediátrico del Oeste, que abarca 267 unidades miembro en 15 regiones de nivel provincial. Su departamento de hematología y oncología ha desarrollado experiencia en trasplante de células madre hematopoyéticas tanto para afecciones malignas como no malignas, incluida una variedad de enfermedades raras.