全球首款！復旦腫瘤自主研發人胰臟癌6基因突變檢測試劑盒備案

背景

胰臟癌因其惡性程度高、進展迅速且早期症狀常隱匿，被稱為“癌症之王”。報告中引用的臨床資料顯示，大多數患者確診時已處於晚期，此時通常已失去根治性手術機會，五年生存率仍較低。

隨著精準醫學的發展，基於基因檢測的靶向治療和免疫治療已顯示出對胰臟癌的療效。然而，傳統檢測方法通常僅針對單個或有限數量的基因。報告將其描述為類似於用放大鏡搜尋小區域，可能錯過胰臟癌驅動通路突變特徵的全貌。這些方法在靈敏度、特異性和檢測時長方面也存在侷限，限制了患者的及時治療選擇。

取得的成果

2025年12月31日，由復旦大學附屬腫瘤醫院院長虞先濬教授領銜的團隊自主研發的“人胰臟癌6基因突變檢測試劑盒”正式通過上海市藥品監督管理局備案。

這是中國首批獲批醫療機構自研體外診斷試劑之一。醫院英文新聞室等多方來源稱其為全球首款明確專門針對胰臟癌的醫療機構自研IVD試劑。醫院精準腫瘤中心副主任胡欣教授領導技術人員。跨學科團隊圍繞中國人群胰臟癌分子特徵開展工作，經過三年技術開發完成該專案。

工作原理

該試劑盒結合了下一代測序技術、超深度捕獲技術和配對分析策略。對普通受眾而言，下一代測序可快速讀取遺傳資訊。超深度捕獲可富集並深入檢測所選感興趣DNA區域，從而識別即使是低水平存在的突變。配對分析通過比較樣本提高準確性並減少錯誤。

它針對胰臟癌驅動通路中的六個核心突變基因。這比傳統方法（通常檢測較少基因）提供了更全面的基因變異譜。報告稱，該方法顯著提高了突變檢出率，同時比常規檢測具有更高的靈敏度和特異性以及更短的檢測週期。由此產生的分子圖譜為臨床醫生提供資訊，支援個性化治療決策和預後評估，包括晚期疾病患者。

對國際患者意味著什麼

該試劑盒的備案代表了為填補胰臟癌精準分子診斷空白的機構努力。來源表明，它通過在早期或晚期階段更好地識別可操作突變，為許多情況下治療選擇有限的癌症的精準方法提供了潛在的中國貢獻。

復旦大學附屬腫瘤醫院設有國際醫療中心和VIP門診服務，接受外國患者使用護照，並提供包括英語在內的口譯支援。有興趣使用該檢測試劑盒或相關胰臟癌精準護理的國際患者必須直接與醫院確認當前的可用性、資格以及融入臨床路徑的情況，因為公開報告中未指定海外患者的這些細節。

關於醫院

復旦大學附屬腫瘤醫院位於上海，設有徐匯和浦東校區。隸屬於復旦大學，成立於1931年，是中國最早的三級專科腫瘤醫院之一，並作為國家癌症中心。它是一家專注於腫瘤學的三級甲等醫院。

該中心專注於癌症預防、篩查、診斷、治療和研究，在精準腫瘤學、多學科團隊和胰臟癌方面具有顯著優勢。它已建立精準腫瘤中心，並正在推進其作為臨床-研究-教育一體化機構的角色，旨在達到精準醫學的國際標準。通過其國際醫療中心提供國際患者專用服務。