혁신적인 약물, 새로운 희망 제시: 베이징 아동병원, '극희귀 아동 환자'의 '주사백' 의존 탈피 지원

배경

단장 증후군(SBS)은 소장의 대부분이 결손되거나 기능을 상실할 때 발생하는 드물고 심각한 질환으로, 흔히 수술적 절제에 의해 발생합니다. 환자는 음식에서 충분한 영양소와 수분을 흡수할 수 없게 되어, 정맥 주사를 통해 제공되는 비경구 영양(PN)에 의존하게 됩니다. 어린이의 경우, 이는 심각한 성장 지연, 발달 문제, 빈번한 입원, 장기 PN 사용으로 인한 감염 및 간 합병증 등의 위험으로 이어질 수 있습니다. 소아 인구에서 SBS는 극히 드문 것으로 간주되며, 성인의 경우 중국에서 유병률이 약 1,000,000명당 0.73으로 추정되고 있으며 증가 추세를 보이고 있지만, 아동에 대한 발생률 데이터는 제한적입니다.

이러한 사례 중 하나는 밍밍(가명)으로 알려진 아동과 관련이 있습니다. 선천성 장 질환을 치료하기 위해 출생 직후 여러 차례 수술을 받은 후, 소장의 상당 부분이 제거되었습니다. 이로 인해 SBS가 발생하여 아동은 병원에서 매일 비경구 영양 지원을 받아야 했습니다. 아동은 시설을 떠날 수 없었고 또래에 비해 성장과 발달이 현저히 뒤처졌습니다. 국립 어린이 의료센터의 일부로서 희귀하고 복잡한 소아 사례를 자주 관리하는 수도의과대학 부속 베이징아동병원의 일반외과에서 이 사례를 담당했습니다.

성과

2025년 말, 일반외과에서는 이 소아 SBS 환자에게 테두글루타이드를 투여했습니다. 테두글루타이드는 만 1세 이상 환자의 단장증후군에 대해 세계 최초이자 현재 유일하게 승인된 혁신 약물로 보고되고 있습니다. 이는 글루카곤 유사 펩타이드-2(GLP-2) 유사체입니다.

일반외과 주치의인 황류밍에 따르면, 약물 치료를 3개월간 받은 후, 아이는 완전히 정맥영양을 중단하고 수액 주머니 의존에서 벗어났습니다. 자율적인 장 기능이 회복되었습니다. 황류밍은 베이징 아동병원이 국가 아동 의료 센터로서 희귀하고 복잡한 사례를 정기적으로 접한다고 밝혔습니다. 이번 성공적인 적용은 부서에 귀중한 임상 경험을 쌓게 했고, 병원의 보다 넓은 희귀질환 진단 및 치료 체계에 기여했습니다. 향후 혁신적 약물 적용의 확대는 이러한 아이들에게 더 많은 혜택을 줄 것으로 기대됩니다.

작동 원리

SBS에서는 단축되었거나 손상된 장이 구강 또는 관을 통한 음식 섭취에서 영양소, 체액 및 전해질을 흡수할 충분한 표면적을 갖지 못합니다. 표준 치료는 PN에 의존해 왔으며, 이는 영양 용액을 정맥을 통해 직접 혈류에 주입하는 방법으로, 종종 중심 정맥관이 필요하고 매일 또는 자주 투여해야 합니다. 생명을 유지할 수 있지만, 장기간 PN은 상당한 위험을 수반하고 정상적인 어린이 활동을 제한합니다.

테두글루타이드는 장 호르몬인 자연 GLP-2의 작용을 모방하여 작용합니다. 이는 남아 있는 장 조직의 성장과 적응을 자극합니다. 장 융모—흡수를 담당하는 미세 돌기—의 길이와 새로운 장 내막 세포가 생성되는 크립트의 깊이를 증가시킵니다. 이러한 변화는 흡수 표면적을 확대하고 장벽 기능을 향상시키며, 장이 장 영양을 활용할 수 있는 능력을 개선합니다. 결과적으로, 환자는 정맥 영양(PN) 용량을 줄이면서 음식으로부터의 섭취를 점진적으로 늘릴 수 있으며, 최종적으로 정맥 지원으로부터 완전히 독립할 가능성이 있습니다. 이 베이징 어린이 병원의 사례에서는 이 과정이 3개월 내에 PN 완전 중단을 가능하게 했습니다.

국제 환자에게 의미하는 바

베이징 어린이 병원은 복합 및 희귀 사례 상담 센터, 다학제 팀, 높은 수술량을 보유한 소아 수술 전문성을 통해 수많은 복잡하고 희귀한 소아 질환을 관리합니다. 이 병원은 여권을 사용하여 등록하는 국제 및 외국 환자를 받으며, 해외 가족의 접근을 지원하기 위해 영어 웹사이트와 특별 진료 외래 서비스를 제공합니다.

단장 증후군이나 테두글루타이드와 같은 치료가 포함된 경우에는 적합성이 어린이의 나이, 수술 후 장 적응 기간, 남아있는 장 길이, 전반적인 임상 안정성 등 개별 요인에 따라 달라집니다. 병원이 이 소아 사례에서 문서화한 경험은 희귀 질환 관리 및 혁신적 적용 능력을 보여줍니다. 국제 환자는 자격 여부를 확인하고 일반 외과 등 관련 전문의의 사례 검토를 받으며 개별화된 치료 계획을 논의하기 위해 병원에 직접 연락해야 합니다. 결과는 다양하고 지속적인 추적 관찰이 필요하므로 이용 가능성과 적합성은 반드시 병원에서 확인해야 합니다.

병원 안내

수도의과대학 부속 베이징아동병원은 베이징에 위치해 있으며, 국가 아동 건강 센터로 지정되어 있으며, 국가 아동 의료 센터의 주요 병원으로 기능합니다. 이 병원은 3급 갑 종합 소아과 병원으로 1942년에 설립되었으며, 주푸탕(Zhu Futang)을 포함한 근대 중국 소아과의 개척자들에 의해 창립되었습니다. 이 기관은 의료, 연구, 교육, 아동 건강 서비스를 통합하며, 약 970병상을 갖춘 주요 시청(Xicheng) 캠퍼스를 포함한 여러 캠퍼스에 걸쳐 운영됩니다.

이 병원은 매년 약 290만 건의 외래 진료, 약 8만 건의 입원, 3만 5천 건 이상의 수술을 처리합니다. 병원은 소아과 분야의 국가 주요 학문을 보유하고 있으며, 소아외과, 소아중환자과 등을 포함한 10개의 국가 임상 주요 전문 분야와 여러 국가 연구 플랫폼을 갖추고 있습니다. 또한 전문 상담 센터를 통한 난치성, 희귀 및 복잡한 소아 사례 관리 능력으로 인정받고 있으며, 소아외과는 관련 국가 평판 평가에서 최고 순위로 평가되었습니다.