創新藥物帶來新生機，北京兒童醫院助力“超罕患兒”擺脫“輸液袋”束縛

背景

短腸綜合徵（SBS）是一種罕見且嚴重的疾病，發生於小腸大部分缺失或功能喪失，通常由手術切除所致。患者無法從食物中吸收足夠的營養和液體，導致依賴通過靜脈輸注的腸外營養（PN）。對於兒童而言，這可能導致顯著的生長發育遲緩、發育問題、頻繁住院，以及長期使用PN帶來的感染和肝臟併發症等風險。兒童人群中的SBS被視為超罕見病，中國成人患病率估計約為每100萬分之0.73且呈上升趨勢，而兒童發病率資料仍有限。

其中一例涉及一名名為明明（化名）的患兒。出生後不久因腸道疾病接受多次手術，切除了小腸大部分，導致SBS，需要每天在醫院接受腸外營養支援。該患兒無法離開醫院，生長發育明顯落後於同齡人。首都醫科大學附屬北京兒童醫院普外科作為國家兒童醫學中心的一部分，經常處理罕見且複雜的兒科病例，接診了此例。

取得的成果

2025年底，普外科為該名兒童SBS患者應用了替度格魯肽（teduglutide）。據報道，替度格魯肽是全球首款且目前唯一獲批用於1歲及以上短腸綜合徵患者的創新藥物，屬於胰高血糖素樣肽-2（GLP-2）類似物。

據普外科主任醫師黃柳明介紹，經過三個月的藥物治療後，患兒完全停用腸外營養，擺脫了對輸液袋的依賴，腸道自主功能恢復。黃柳明表示，首都醫科大學附屬北京兒童醫院作為國家兒童醫學中心，經常接診罕見覆雜病例。此次成功應用為科室積累了寶貴臨床經驗，也為醫院罕見病診療體系建設作出貢獻。未來有望擴大創新藥物應用，惠及更多此類患兒。

工作原理

在SBS中，縮短或受損的腸道缺乏足夠的表面積來吸收經口服或管飼攝入的營養、液體和電解質。標準管理依賴PN，即通過靜脈直接將營養液輸注到血液中，通常需要中心靜脈置管並每日或頻繁給藥。雖然能維持生命，但長期PN存在重大風險，並限制兒童正常活動。

替度格魯肽（teduglutide）通過模擬天然GLP-2（一種腸道激素）的作用發揮療效。它刺激剩餘腸道組織的生長和適應，增加腸絨毛（負責吸收的微小突起）的長度和隱窩深度（新腸道襯裡細胞生成之處）。這些變化擴大了吸收表面積，增強屏障功能，並改善腸道利用腸內營養的能力。因此，患者可逐步增加食物攝入，同時減少PN用量，最終可能完全擺脫靜脈支援。在首都醫科大學附屬北京兒童醫院的這一病例中，該過程使患兒在三個月內完全脫離PN。

對國際患者意味著什麼

首都醫科大學附屬北京兒童醫院通過複雜罕見病例會診中心、多學科團隊和高通量小兒外科專業，管理眾多複雜罕見兒科疾病。該院接受國際和外國患者，使用護照掛號，並設有英文網站和特殊需求門診服務，以支援海外家庭就醫。

對於涉及短腸綜合徵或替度格魯肽（teduglutide）等療法的病例，適用性取決於個體因素，包括患兒年齡、術後腸道適應期、殘餘腸道長度以及整體臨床穩定性。該院記錄的這一兒科病例經驗體現了其罕見病管理和創新應用的能力。國際患者應直接聯絡醫院確認資格，由普外科等相關專科醫生進行病例審查，並討論個性化治療方案。藥物可用性和適宜性必須與醫院核實，因為結局因人而異且需持續隨訪。

關於醫院

首都醫科大學附屬北京兒童醫院位於北京，被指定為國家兒童健康中心，是國家兒童醫學中心的主院。該院是三級甲等綜合性兒科醫院，起源於1942年，由朱福棠等現代中國兒科學先驅創立。醫院整合醫療、科研、教學和兒童保健服務，設有多個院區，包括西城主院區，約有970張床位。

醫院年均門診量約290萬，住院約8萬例，手術超過3.5萬例。醫院擁有國家重點學科兒科學、10個國家臨床重點專科（包括小兒外科、小兒重症醫學等），以及多個國家級科研平臺。以擅長處理疑難、罕見和複雜兒科病例著稱，包括通過專科會診中心，其小兒外科在全國相關聲譽評估中位居前列。