创新药物带来新生机，北京儿童医院助力“超罕患儿”摆脱“输液袋”束缚

背景

短肠综合征（SBS）是一种罕见且严重的疾病，发生于小肠大部分缺失或功能丧失，通常由手术切除所致。患者无法从食物中吸收足够的营养和液体，导致依赖通过静脉输注的肠外营养（PN）。对于儿童而言，这可能导致显著的生长发育迟缓、发育问题、频繁住院，以及长期使用PN带来的感染和肝脏并发症等风险。儿童人群中的SBS被视为超罕见病，中国成人患病率估计约为每100万分之0.73且呈上升趋势，而儿童发病率数据仍有限。

其中一例涉及一名名为明明（化名）的患儿。出生后不久因肠道疾病接受多次手术，切除了小肠大部分，导致SBS，需要每天在医院接受肠外营养支持。该患儿无法离开医院，生长发育明显落后于同龄人。首都医科大学附属北京儿童医院普外科作为国家儿童医学中心的一部分，经常处理罕见且复杂的儿科病例，接诊了此例。

取得的成果

2025年底，普外科为该名儿童SBS患者应用了替度格鲁肽（teduglutide）。据报道，替度格鲁肽是全球首款且目前唯一获批用于1岁及以上短肠综合征患者的创新药物，属于胰高血糖素样肽-2（GLP-2）类似物。

据普外科主任医师黄柳明介绍，经过三个月的药物治疗后，患儿完全停用肠外营养，摆脱了对输液袋的依赖，肠道自主功能恢复。黄柳明表示，首都医科大学附属北京儿童医院作为国家儿童医学中心，经常接诊罕见复杂病例。此次成功应用为科室积累了宝贵临床经验，也为医院罕见病诊疗体系建设作出贡献。未来有望扩大创新药物应用，惠及更多此类患儿。

工作原理

在SBS中，缩短或受损的肠道缺乏足够的表面积来吸收经口服或管饲摄入的营养、液体和电解质。标准管理依赖PN，即通过静脉直接将营养液输注到血液中，通常需要中心静脉置管并每日或频繁给药。虽然能维持生命，但长期PN存在重大风险，并限制儿童正常活动。

替度格鲁肽（teduglutide）通过模拟天然GLP-2（一种肠道激素）的作用发挥疗效。它刺激剩余肠道组织的生长和适应，增加肠绒毛（负责吸收的微小突起）的长度和隐窝深度（新肠道衬里细胞生成之处）。这些变化扩大了吸收表面积，增强屏障功能，并改善肠道利用肠内营养的能力。因此，患者可逐步增加食物摄入，同时减少PN用量，最终可能完全摆脱静脉支持。在首都医科大学附属北京儿童医院的这一病例中，该过程使患儿在三个月内完全脱离PN。

对国际患者意味着什么

首都医科大学附属北京儿童医院通过复杂罕见病例会诊中心、多学科团队和高通量小儿外科专业，管理众多复杂罕见儿科疾病。该院接受国际和外国患者，使用护照挂号，并设有英文网站和特殊需求门诊服务，以支持海外家庭就医。

对于涉及短肠综合征或替度格鲁肽（teduglutide）等疗法的病例，适用性取决于个体因素，包括患儿年龄、术后肠道适应期、残余肠道长度以及整体临床稳定性。该院记录的这一儿科病例经验体现了其罕见病管理和创新应用的能力。国际患者应直接联系医院确认资格，由普外科等相关专科医生进行病例审查，并讨论个性化治疗方案。药物可用性和适宜性必须与医院核实，因为结局因人而异且需持续随访。

关于医院

首都医科大学附属北京儿童医院位于北京，被指定为国家儿童健康中心，是国家儿童医学中心的主院。该院是三级甲等综合性儿科医院，起源于1942年，由朱福棠等现代中国儿科学先驱创立。医院整合医疗、科研、教学和儿童保健服务，设有多个院区，包括西城主院区，约有970张床位。

医院年均门诊量约290万，住院约8万例，手术超过3.5万例。医院拥有国家重点学科儿科学、10个国家临床重点专科（包括小儿外科、小儿重症医学等），以及多个国家级科研平台。以擅长处理疑难、罕见和复杂儿科病例著称，包括通过专科会诊中心，其小儿外科在全国相关声誉评估中位居前列。