فريق العلاج الجيني للصمم ينشر أول دراسة أترابية في العالم تقارن العلاج الجيني بزراعة القوقعة

الخلفية

يسبب الصمم الخلقي الناتج عن طفرات في جين OTOF اضطرابًا في إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين مطلوب للتواصل بين خلايا الشعر الداخلية في القوقعة والعصب السمعي. ويؤدي ذلك إلى فقدان سمع حسي عصبي شديد إلى عميق موجود منذ الولادة. ولعقود من الزمان، كانت زراعة القوقعة بمثابة التدخل الأساسي لمثل هذا الفقدان السمعي العميق.

ما تحقق

في دراسة أترابية غير معماة أجريت من ديسمبر 2022 إلى نوفمبر 2024 في مستشفى العيون والأذن والأنف والحنجرة بجامعة فودان، تلقى 11 مريضًا (متوسط العمر 3.7 سنوات) العلاج الجيني المستهدف لـ OTOF بينما تلقى 61 مريضًا متطابقًا (متوسط العمر 1.9 سنوات) زراعة القوقعة، ليصبح المجموع 72 فردًا. أظهرت النتائج المنشورة على الإنترنت في 21 يوليو 2025 في JAMA Neurology (والتي ظهرت في عدد سبتمبر 2025) أنه من بين تسعة مرضى علاج جيني أكملوا متابعة 12 شهرًا، تحسنت عتبات استجابة جذع الدماغ السمعي من أكثر من 95.0 ديسيبل nHL إلى متوسط 54.8 (15.9) ديسيبل nHL.

حقق مرضى العلاج الجيني درجات أعلى في مقياس IT-MAIS/MAIS المتوسطة عند 6 أشهر (31.0 مقابل 23.5؛ P=.01) وعند 12 شهرًا (32.0 مقابل 28.0؛ P=.007) مقارنة بمجموعة زراعة القوقعة. كما أظهروا فترات كمون أقصر لعدم تطابق السلبية عند 6 أشهر. وفي المقارنات ثنائية الوضع عند 12 شهرًا، أظهر العلاج الجيني مزايا في إدراك الكلام في بيئة ضجيج (متوسط -1.0 مقابل 5.3 ديسيبل SPL) ومعدلات الغناء على النغم لإدراك الموسيقى (66.6% مقابل 37.1%؛ P=.04). وتُوصف الدراسة التي قادها ييلاي شو مع مساهمات من هواوي لي وشياوتينغ تشنغ وآخرين بأنها أول مقارنة أترابية مباشرة بين العلاج الجيني وزراعة القوقعة للصمم الخلقي. أظهر مرضى العلاج الجيني تعافيًا سمعيًا مستقرًا مع تحسنات أسرع وتفوقًا في إدراك الكلام في الضجيج وإدراك الموسيقى.

كيف يعمل

يحدث الصمم المرتبط بـ OTOF لأن الجين المتحور يمنع خلايا الشعر الداخلية من إطلاق الناقلات العصبية بشكل صحيح استجابة للصوت، على الرغم من بقاء العديد من هياكل القوقعة سليمة. يستخدم العلاج الجيني ناقل فيروس مرتبط بالغدة (AAV) يحمل نسخة وظيفية من جين OTOF البشري. تحت التخدير العام، يجري الأطباء إجراءً تنظيريًا طفيف التوغل عبر القناة للحقن من خلال غشاء النافذة الدائرية مباشرة في الأذن الداخلية. وبمجرد دخوله إلى الخلايا المستهدفة، يمكّن الجين من إنتاج بروتين أوتوفيرلين الوظيفي، مما يعيد النقل المشبكي الطبيعي والسمع الصوتي.

بالمقارنة، تتضمن زراعة القوقعة وضعًا جراحيًا لمصفوفة أقطاب كهربائية في القوقعة لتوصيل إشارات كهربائية تحفز العصب السمعي مباشرة، متجاوزة خلايا الشعر والمشبك. قُيّمت نتائج الدراسة باستخدام أدوات تشمل مقاييس IT-MAIS/MAIS، واختبارات التعرف على الكلام في الضجيج، ومهام إدراك الموسيقى مثل معدل الغناء على النغم، والاستبيانات الأبوية، والمقاييس الموضوعية مثل عتبات استجابة جذع الدماغ السمعي وفترات كمون عدم تطابق السلبية التي تعكس معالجة القشرة السمعية.

ماذا يعني ذلك للمرضى الدوليين

تشير الأدلة المقارنة من هذه الدراسة الأترابية إلى أن العلاج الجيني للصمم الخلقي المرتبط بـ OTOF قد يوفر تعافيًا سمعيًا طبيعيًا مستقرًا مع مزايا على زراعة القوقعة في سرعة اكتساب السمع والكلام وكذلك الأداء في البيئات الضجيجة وإدراك الموسيقى. يحتفظ مستشفى العيون والأذن والأنف والحنجرة بجامعة فودان بمركز طبي دولي ويقدم إرشادات لحاملي جوازات السفر الأجنبية، بما في ذلك بطاقات المرضى الإلكترونية المرتبطة بجواز السفر للتسجيل والمواعيد والتقارير عبر موقعه الرسمي ومنصة وي تشات.

تتوفر مترجمون فوريون محترفون للغات الإنجليزية والفرنسية والكورية، إلى جانب التعاون مع بعض شركات التأمين التجارية الدولية للتسوية المباشرة. يجب على المرضى أو العائلات الدولية الذين يفكرون في التقييم للعلاج الجيني أو علاجات الصمم ذات الصلة تأكيد تشخيصهم الجيني المحدد وتوافر البرنامج الحالي ومعايير الأهلية الشخصية مباشرة مع المستشفى، حيث تتطلب هذه التدخلات المتقدمة تقييمًا متخصصًا وقد تخضع لأطر سريرية أو تنظيمية جارية.

نبذة عن المستشفى

يقع مستشفى العيون والأذن والأنف والحنجرة بجامعة فودان في شانغهاي ويضم عدة campuses بما في ذلك موقع فنيانغ رود الرئيسي في منطقة شوهوي وحرم بودونغ، وهو مستشفى عام تخصصي تعليمي من الدرجة الثالثة فئة أ (ثالثي أ) تابع لكلية شانغهاي الطبية بجامعة فودان. تأسس عام 1952، ويدمج الرعاية السريرية والتدريس والبحث حصريًا في طب العيون وطب الأذن والأنف والحنجرة (ENT)، وكلاهما معين كتخصصات وطنية رئيسية وتخصصات سريرية وطنية رئيسية من قبل السلطات الصينية.

احتل قسم طب الأذن والأنف والحنجرة في المستشفى المرتبة الأولى في استطلاعات سمعة المستشفيات الوطنية لأكثر من عقد من الزمان، بينما يحتل طب العيون باستمرار المراتب الثلاث الأولى. يعمل المستشفى بعدة مئات من الأسرة عبر المواقع، ويستقبل حجمًا كبيرًا من المرضى من جميع أنحاء الصين وخارجها، ويشمل دعمًا مخصصًا للمرضى الدوليين من خلال مركزه الطبي الدولي.